Анджелина джоли рак молочной железы

Рак груди: что нужно знать каждой женщине. Снижение риска заболевания по «методу» Анджелины Джоли

Рак груди характеризуется возникновением злокачественной опухоли в молочных железах.

Принято считать, что это заболевание считается исключительно «женским», но это не так: рак поражает представительниц прекрасного пола и их спутников, поскольку женские и мужские железы состоят из тканей одинакового типа.

Нужно отметить, что рак груди у мужчин выявляется редко (1% случаев), а в мире ежегодно ставиться до одного миллиона неутешительных диагнозов.

Повод для беспокойства: симптомы рака груди

На начальном этапе выявить рак груди самостоятельно невозможно.

Зато решение своевременно записаться на прием к врачу-онкологу или маммологу поможет предупредить развитие болезни и снизить риски ее появления. Основными признаками онкологии принято считать:

• неисчезающее уплотнение в подмышечной ямке или над ключицей во время менструации;
• кровянистые выделения из груди;
• втяжение соска;
• изменение цвета кожи в области груди.

Помните! Если у вас есть хотя бы один из перечисленных симптомов, не медля обратитесь за консультацией к врачу-маммологу.

Самостоятельно диагностировать и вылечить данное заболевание невозможно, а каждый день может оказаться решающим!

Диагностика рака

Современной женщине следует посещать врача-маммолога не реже одного раза в год. Всем представительницам прекрасного пола старше 20 лет необходимо проводить самостоятельный осмотр молочных желез.

Некоторые специалисты из Китая и России не признают эффективности самодиагностики, но все же стоит обращать внимание на любые видоизменения желез, чтобы не пропустить первые симптомы рака груди.

Каждой женщине старше 40 лет и кормящим мамам нужно ежегодно делать маммографию.

Учеными установлены причины возникновения онкологии, среди них:

• употребление алкоголя, курение;
• избыточный вес и недостаточность физических нагрузок;
• неправильное питание;
• ранняя менструация (до 12 лет), аборты;
• кратковременное кормление грудью.

Рак груди можно вылечить в 94 % случаев полностью, если вовремя обратиться за консультацией к онкологу!

«Мифические предсказания» о раке груди, или Сколько людей, столько и мнений

Все мы часто живем в плену домыслов, но, увы, не всегда, на первый взгляд, проверенные факты соответствуют действительности. Вот, например, несколько заблуждений, прислушиваться к которым вряд ли стоит:

• противозачаточные таблетки и гормональные препараты усиливают риск возникновения онкологии;
• употребление кофе усиливает возможность появления раковых клеток;
• чем меньше грудь, тем меньше риск развития рака.

Профилактика рака по «методу» Анджелины Джоли

Совсем недавно мир облетела удивительная новость: Анджелина Джоли, которая годами ждала появлений симптомов рака груди, устала от переживаний и удалила молочные железы.

Взволнованные поклонники и фанаты, увидев «икону» стиля после хирургического вмешательства, успокоились: визуально достоинства голливудской дивы не изменились.

Радикальным методом Анджелина полностью исключила риск заболевания раком молочной железы, к которому была предрасположена (лучшие онкологи оценивали риск возникновения заболевания в 87%). Для многих женщин Джоли стала примером для подражания, заставив серьезно задуматься об операции.

Избавление от риска возникновения онкологии, предложенное голливудской звездой, подходит далеко не всем дамам. Актриса решилась на операцию после проведения молекулярно-генетического исследования.

Не каждый человек с симптомами рака груди может прибегнуть к дорогостоящей диагностике. Огорчаться не стоит, более доступна по стоимости маммография, эффективность которой подтверждена миллионами женщин.

Проблема наследственности

Согласно данным статистических исследований, рак молочной железы передается от родителей в 10% случаев. Первопричина образования злокачественной опухоли – мутация определенных генов, из-за чего рак может поражать как молочные железы, так и яичники.

Независимо от природы возникновения заболевания, операбельное вмешательство допустимо только после тщательной диагностики и постановки диагноза. Нередко врачи рекомендуют пациенткам одновременно удалять и яичники, и молочные железы.

При этом велик риск нарушить гормональный баланс и получить раннее проявление климактерических расстройств.

Рак – не приговор

Не забывайте, при первых же симптомах рака груди жизненно необходимо записаться на прием к маммологу, чтобы начать своевременное лечение. Не дайте болезни сломать ваши планы на светлое и прекрасное будущее!

Источник: https://medbooking.com/blog/post/rak-grudi-chto-nuzhno-znaty-kazhdoj-zhenshhine-snizhenije-riska-zabolevanija-po-metodu-andzheliny-dzholi

Анджелина Джоли – профилактическая двойная мастэктомия груди

О профилактической мастэктомии рассказывает доктор медицины грудной хирург Шелли Хван

Анджелина Джоли.

Операция

Недавнее решение актрисы и общественного деятеля Анджелины Джоли подвергнуться профилактической операции по удалению обеих молочных желез (профилактическая двойная мастэктомия груди) подчеркивает трудный выбор, с которым приходится сталкиваться женщинам, которые знают, что у них высокий риск развития рака молочной железы из-за мутации генов BRCA1 и BRCA2, которые повышают риск развития рака груди на целых 80%. Эти мутации также повышают риск развития рака яичников.

В газете Нью-Йорк таймс Джоли пишет, почему она решила идти до конца и лечь на операцию. Ей 37 лет, она мать шестерых детей и ради них хочет ещё долго оставаться здоровой и активной, и поэтому сделает все возможное, чтобы избежать рака, который унёс жизнь ее матери.

“Я решила написать это, чтобы рассказать другим женщинам, как тяжело принять решение о мастэктомии”, пишет Джоли. “Но я очень рада, что, в конце концов, приняла такое решение. В результате операции мой риск развития рака молочной железы снизился с 87 до 5 процентов. Теперь мои дети могут не бояться, что потеряют меня из-за рака молочной железы”.

О том, что ещё нужно знать женщинам по этой проблеме, рассказывает грудной хирург Шелли Хван, доктор медицинских наук, начальник отделения хирургии груди и профессор хирургии в Медицинском центре Университета Дьюка (частный университет в г. Дареме, шт. Северная Каролина, США)  и института рака Дьюка.

В случае с Анджелиной Джоли была мутация генов BRCA, которая определила очень высокий риск получения рака молочной железы в какой-то момент в ее жизни. Этот риск был настолько высок, что самой эффективной профилактикой оказалась ампутация молочных желез – профилактическая двойная мастэктомия груди.

Это всегда двойная мастэктомия, потому что в случае мутации BRCA  обе груди в опасности, и вы не знаете, какая грудь будет поражена раком молочной железы.

Сколько женщин имеют мутацию BRCA?

Эта генетическая мутация бывает лишь у 5% женщин, заболевших раком молочной железы.

Является ли рак молочной железы, связанный с этой мутацией, более агрессивным, чем другие случаи такого рака?

Да, мутации BRCA связаны с более агрессивным раком молочной железы, который известен как «тройной негативный».

Некоторые эксперты считают, что профилактическая двойная мастэктомия слишком радикальное решение для тех женщин, у которых получен положительный результат теста на мутацию BRCA. Так ли это ?

Я думаю, что большинство экспертов по раку молочной железы согласятся с тем, что выбор действительно должен делать сам пациент при наличии полной информации о рисках.

Профилактическая мастэктомия  – это один очень эффективный вариант профилактики. Но женщины, которые знают, что у них есть наследственная мутация BRCA, могут рассмотреть другой вариант – раннее обнаружение рака, которое возможно при более активном скрининг-тестировании.

Что имеется в виду?

Если женщина знает, что у нее есть мутация BRCA, но она не хочет лишаться груди, хорошей альтернативой является маммография и магнитно-резонансная томография молочных желез, проводимые ежегодно.

Вы можете сделать оба теста сразу или чередовать их. Для своих пациентов я назначаю чередование, делая один тест каждые 6 месяцев.

Этот вариант не так эффективен, потому что, вы удаляете рак, когда он уже развивался какое-то время. Но он все-таки эффективен, так как рак удаляется на очень ранней стадии.

Если женщина решается на профилактическую двойную мастэктомию, каковы в этом случае преимущества и риски?

У женщин с более высоким риском, то есть с мутациями BRCA, когда риск рака молочной железы составляет 80% и больше, профилактическая операция может снизить риск рака на 90%.

Другими словами, в результате такой операции риск рака становится ниже, чем у населения в целом. Большинство женщин, прошедших профилактическую мастэктомию груди, являются молодыми, и многие после этого идут на пластическую операцию по восстановлению груди, но здесь есть свои риски, связанные как с имплантатами, так и непосредственно с хирургией (инфекции или кровотечения).

Кто должен проходить регулярное тестирования на мутации BRCA?

Женщины, у которых уже был в раннем или зрелом возрасте тройной негативный рак молочной железы, связанный с мутациями BRCA, женщины из семьи, члены которой имели и рак яичников, и рак молочной железы, а также женщины из семьи,  члены которой имеют рак молочной железы и являются потомками евреев-выходцев из Германии.

В чём состоит тестирование на мутации BRCA?

Это анализ крови. Лучший способ получить этот тест – пойти на консультацию к специалисту по генетическим вопросам. Попросите его рассказать вам о вероятности появления у вас мутаций BRCA. Женщины обязательно должны быть проинформированы о том, что это означает, какие могут быть  результаты, насколько велик риск, и только после этого они  принимают решение о тестировании.

Если вы пройдете тестирование на три наиболее распространенные мутации, получение результатов займет примерно 2 недели. Более сложный анализ, связанный с генетическим секвенированием (определением последовательности нуклеотидов в молекуле, несущей ген (гены)), может занять целый месяц.

Какова стоимость тестирования и кто платит?

Тестирование стоит примерно 3000 долларов (в США), причем, эта стоимость обычно покрывается многими страховками, если у вас высокий риск мутаций генов.

Источник

Автор перевода:   admin

страницу…

Источник: https://budzdorovstarina.ru/archives/2243

Профилактическая мастэктомия: зачем Анжелина Джоли удалила себе грудь?

Зачем нужно проводить профилактическую мастэктомию? Как проводится операция по удалению молочной железы? Существуют ли другие способы, которые могут предотвратить рак молочной железы? Какова частота генетических мутаций, вызывающих рак груди? В свете известия о том, что актриса Анжелина Джоли удалила обе груди после того как было установлено, что она является носителем гена, который увеличивает риск заболеть раком молочной железы, и возникших после этого решения актрисы бурных споров, мы постараемся ответить на все важные вопросы касательно того в каких случаях и почему проводится профилактическая мастэктомия.

Анджелина Джоли объявила, что прошла превентивную мастэктомию, после того как было установлено, что она является носителем гена BRCA1 увеличивающего в 5 раз риск заболеть раком молочной железы. Был ли у неё другой выбор? Что это за мутация гена, носителем которой она является? Есть ли другой способ избежать риска возникновения рака молочной железы?

Какова частота заболеваемости раком молочной железы в Израиле?

Рак молочной железы является наиболее распространенным онкологическим заболеванием в Израиле и западном мире. У приблизительно 4000 женщин ежегодно диагностируется рак молочной железы.

Хотя за последние пять лет рост заболеваемости раком молочной железы в Израиле оставался стабильным, наблюдалось значительное увеличение продолжительности жизни женщин пораженых болезнью, и, конечно, улучшение качества их жизни.

Все это следствие проводимой Министерством здравоохранения национальной программы раннего выявления рака груди, новые методы лечения, сотни новых исследований, публикующихся каждый год в медицинском мире, а так же постоянно обновляющиеся протоколы лечения.

Внедрение передовых методов лечения и ранней диагностики привели не только к увеличению уровня выживания, но и к значительному скачку качества жизни после операции. Сейчас эксперты считают, что в течение последних 30 лет, рак молочной железы из агрессивного фатального заболевания превратится в поддающееся лечению заболевание.

Болела ли Анжелина Джоли раком?

Нет, но в соответствии с её генетическим материалом, она имеет высокий риск развития заболевания.

В чем заключается её генетическая проблема?

Джоли является носителем мутации гена под названием BRCA1. Название гена было получено от сокращения Breast Cancer (рак молочной железы — англ). Наличие данного гена означает, что у носителя существует 87% риск заболевания раком молочной желез. Для сравнения, средний риск развития рака молочной железы у женщин составляет около 12%.

Какую операцию перенесла Джоли?

Джоли перенесла удаление груди называемое «двойной мастэктомией«: обе молочные железы удаляются во избежание развития и метастазирования раковых клеток. Таким образом, у Анжелины снизился риск заболевания раком с 87% до 5%.

Как происходит резекция груди?

Мастэктомия проводится под общим наркозом.

Во время операции удаляется как можно больше тканей молочной железы, при этом врач старается сохранить максимальное количество кожной ткани, которая позже будет использоваться для восстановления груди.

В зависимости от состояния здоровья пациентки операцию по восстановлению можно проводить сразу после удаления либо спустя определенный период времени.

Какова частота возникновения генетических мутаций?

Существуют две мутации, которые увеличивают риск возникновения рака молочной железы: BRCA1, носителем которого является Джоли, и BRCA2.

Обе эти мутации встречаются у приблизительно 2% еврейских женщин европейского происхождения. Следует отметить, что у этой группы ген встречается в 5 раз чаще, чем у остальных женщин.

Также эта мутация встречается у женщин скандинавского и голландского происхождения.

Как женщина может узнать, является ли она носителем мутации?

Необходимо провести генетическую диагностику крови.

Есть ли другой способ снизить риск возникновения рака молочной железы?

Профилактическая мастэктомия это не простое решение, и не каждая женщина, носитель мутации, его выбирает. Те, кто решил сохранить грудь должны постоянно проходить маммографию или МРТ молочных желез.

Кроме того, хоть некоторым это может показаться клише, следует помнить, что поддержание здорового образа жизни, который включает в себя упражнения, сбалансированную диету, состоящую из овощей, нежирных фруктов и клетчатки, а так же отказ от курения и употребления алкоголя, снижает риск развития рака в целом и рака молочной железы в частности.

Источник: https://ManorMedicalGroup.com/novosti/profilakticheskaya-mastektomiya/

Колонка женского врача: история об Анджелине Джоли, мутациях, раке и операциях

История о том, как красавица Анджелина Джоли удалила обе груди из-за высокого риска развития рака, облетела весь мир и обсуждается до сих пор. Мать Джоли, Маршелина Бертран, умерла от рака яичников в 2007 году. Ей было 56 лет, восемь из которых было посвящено бесконечным курсам химиотерапии.

Актриса тяжело пережила смерть матери, еще сложнее ей было отвечать на вопросы шестерых детей: “Мамочка, а ты можешь заболеть такой болезнью?” Оказалось – вполне, Анджелина унаследовала от матери мутации в гене BRCA -1.

Результаты обследования продемонстрировали, что вероятность развития рака груди составляла 87%, а вероятность развития рака яичников – 50%.

Эта обычная и вполне рутинная история вызвала настоящий ажиотаж. Не удивлюсь, если этот поступок актрисы увековечат в мраморе, на холсте или в виде бессмертного кинофильма. Миллиарды жителей нашей планеты, наконец-то, узнали о возможности наследования рака. То, о чем бесконечно и практически безрезультатно твердили тысячи врачей, стало темой для бурных обсуждений среди десятков миллионов.

О том, что некоторые раки наследуются, известно очень давно. Наверняка, если хорошенько покопаться в трудах Гиппократа или Асклепия, упоминания о наследственности можно раскопать и там. Серьезные исследования шли на протяжении ХХ века, и уже в начале 90-х годов были открыты гены BRCA 1 и BRCA-2I. 

BRCA – это “breast cancer susceptibility gene” (“подверженность раку молочных желез”), замечательные гены-защитники, которые препятствуют росту опухолей.

Но если в гене случилась поломка (мутация), защита прекращается, нормальные клетки могут превратиться в опухолевые. Именно эти поломки в генах и могут передаваться от мамы с папой.

Мутаций в одном гене может быть несколько сотен. Самое полное исследование делают в США в лаборатории Myriad Genetics, которая имеет патент на BRCA1-2 и на диагностические системы по этому гену.

Стоит этот анализ в США примерно $3000. В США есть и другие лаборатории (например, 23andMe), которые исследуют BRCA, но они ищут ограниченное количество мутаций, т.к. полный анализ защищен патентом.

В РФ делают исследование попроще – ищут самые распространенные мутации, но и этой информации достаточно для прогнозирования. Важно понимать, что с набором мутаций в гене надо родиться, поэтому анализ сдается один раз в жизни. Материал для исследования – кровь.

Если риск высок

Носительниц “тяжелых мутаций” не так много. По раку молочных желез это около 8–10% от всех случаев рака молочной железы, а по раку яичников – около 11–15%. К сожалению, генетически обусловленный рак обычно очень агрессивен, плохо поддается лечению, быстро и обширно метастазирует.

Носительницы мутаций генов BRCA 1 и BRCA 2 проходят маммологический скрининг по индивидуальному плану. Врач маммолог предложит комбинировать различные методы диагностики (например, маммографию и МРТ).

Пример Анджелины Джоли привлек внимание женщин всего мира к возможности хирургической профилактики рака.

Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией молочных желёз или без неё) снижает риск развития рака молочной железы на 95–97%. Рак может возникнуть в области соска и ареолы (оставленных для красоты) или в хвостовой части молочной железы.

Профилактические операции по удалению груди начали выполнять в США в 60-х годах ХХ века. Основанием для операции считали случаи рака молочных желез у близких родственников, вызывающие чувство тревоги у пациенток. С открытием генов BRCA -1 и BRCA-2,I появилось научное обоснование подобной деятельности.

В РФ профилактические мастэктомии официально выполняются с 2010 года в РОНЦ им. Блохина. Всем женщинам до 45 лет с установленным диагнозом «рак молочной железы» выполняют генетическое исследование. В случае выявления мутации возможно проведение профилактической мастэктомии второй молочной железы.

Профилактическое удаление молочных желез только на основании выявленных мутаций, без установленного диагноза “рак”, в нашей стране невозможно.

Те, кто “не ищут халявы”, вдохновившись примером звезды, настойчиво ищут возможность повторить ее путь. Кто-то едет оперироваться в США или Европу, кто-то ищет варианты на Родине.

Безусловно, сейчас мир переживает бум профилактических мастэктомий. Вполне возможно, что подобные операции практикуют многочисленные пластические хирурги, что вызывает бурную реакцию у профессиональных онкологов.

Опасение вызывает то, что железистую ткань могут частично сохранять, в угоду эстетике. Удалить половину железы – не значит снизить риск рака вдвое, увы.

Удаленный материал не всегда подлежит тщательному гистологическому исследованию, поэтому существует риск пропустить минимальные стадии уже существующего рака, дальнейшее динамическое наблюдение не проводится.

Пропустили, не назначили лечение, успокоенная пациентка ушла и… вернулась с запущенным случаем. Женщина, решившись на столь серьезный шаг, может оказаться в очень опасной ситуации мнимого благополучия.

Помимо хирургической профилактики, существует и лекарственная – антиэстрогенные препараты (Тамоксифен и Ралоксифен) . К сожалению, эффективность ее значительно ниже – риск развития рака молочных желез снижается на 55–60%.

Подобная тактика оправданна у женщин с высоким риском рака молочной железы старше 40 лет при наличии в семейном анамнезе рака молочной железы, у женщин – носительниц мутации генов BRCA, для профилактики рака второй молочной железы.

• Тамоксифен снижает риск возникновения эстроген-рецептор-положительных опухолей молочной железы и не влияет на частоту развития рецептор-отрицательных.
• Необходимо учитывать сопутствующие заболевания (патологические состояния), которые могут влиять на соотношение польза/риск от длительного приёма тамоксифена. К числу осложнений, связанных с применением тамоксифена, относят тромбоэмболические осложнения, рак эндометрия, чаще в возрасте старше 50 лет.
• Пациентки должны быть информированы о преимуществах и недостатках профилактического применения тамоксифена.

Комбинированные оральные контрацептивы не влияют на частоту РМЖ, но могут снизить вероятность развития рака яичников у пациенток с мутациями генов BRCA.

Сдавать или не сдавать?

Знать или знать – это, в принципе, абсолютно свободный выбор женщины. Но нестись в коммерческие лаборатории целыми трудовыми коллективами все же не стоит. Генетически детерминированный рак молочных желез и яичников – дело не частое.

Возможность возникновения рака от других причин весьма значительна, поэтому отрицательный результат – не индульгенция, регулярно проходить маммологический скрининг все равно придется.

Кому рекомендуется тестирование на носительство мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

• Женщинам с ранее выявленным РМЖ в возрасте до 30 лет;
• Женщинам с ранее выявленным РМЖ моложе 50 лет при наличии хотя бы одной родственницы с аналогичным заболеванием, диагностированным до наступления менопаузы;
• Женщинам любого возраста с двумя родственницами с РМЖ в возрасте до 50 лет (одна из них – первой степени родства);
• Дочь или сестра носителя мутации;
• Рак яичников у двух и более родственниц;
• Рак яичников у одной из родственниц и РМЖ – у другой;
• Принадлежность к этнической группе евреев-ашкенази при наличии одной родственницы с РМЖ в возрасте до 50 лет.

У женщин из перечисленных групп, отрицательный результат означает, что вероятность развития рака молочных желез и/или яичников невысока, что не может не принести облегчения и эмоционального подъема.

Можно попрощаться с чувством вины, ведь если мы не носим в своих генах соответствующие поломки, значит мы не передали их своим детям.

Результат анализа может помочь принять решение о вступлении в брак или рождении ребенка.

Убрать дополнительные факторы риска, перестроить режим питания и физической активности. И, самое главное, изменить стратегию маммологического скрининга под руководством грамотного специалиста.

Опухоль, выявленная на ранней стадии, вполне излечима.

Анджелина Джоли совершила Поступок – важное и нужное дело. Рассказав миру о своей семье, о принятом непростом решении, она привлекла внимание людей к проблеме рака молочных желез и маммологического скрининга. Это не пиар и не популяризация пластической хирургии.

Это напоминание о том, как важно вовремя прийти к врачу, вовремя выполнить диагностическую процедуру, вовремя подумать о своем будущем и будущем своих детей.

Так что, если не мрамор и гранит, то хотя бы хороший и красивый сценарий по мотивам этих событий она точно заслужила.

Оксана Богдашевская

Фото 1,4-5 — thinkstockphotos.com, 2-3 — wikipedia.org

Источник: https://apteka.ru/info/articles/zhenskoe-zdorove/kolonka-zhenskogo-vracha-istoriya-ob-andzheline-dzholi-mutatsiyakh-i-operatsiyakh/

Синдром Анджелины Джоли

Думаю, большинство из вас слышали об операции по удалению молочных желёз и замене их на имплантанты, которой подверглась известная голливудская актриса. Давайте разберемся, что же такое она сделала, зачем, и как это касается всех вас.

❓  Что у неё такого нашли?

☛ Госпожа Джоли провела генетическое исследование, доступное любой из вас в любой день в нашей клинике —

исследование мутаций генов BRCA-1, BRCA-2

Дефекты этих генов определяют риск наследственного рака молочной железы и яичников, при их обнаружении риск развития опухоли может быть очень высок, вплоть до 85-90%.

❓ Кому нужно проводить такую диагностику?

☛ Если у вас самой или у ваших кровных родственниц (особенно молодого возраста) были злокачественные опухоли молочной железы или яичников, или же у они уже провели этот анализ и результаты положительные — вам стоит провести это исследование.

Если у вас выявлен рак молочной железы в возрасте до 40 лет — вам стоит провести это исследование, так же, если у вас выявлен РМЖ в возрасте до 50 лет триждынегативного фенотипа по иммуногистохимии.

❓ Как часто рак груди обусловлен генетической мутацией?

☛ Примерно 10% от всех случаев злокачественных новообразований молочной железы связаны с мутацией генов BRCA.

❓ Как нужно готовиться к анализу?

☛ Никак, потребуется только направление вашего врача.

❓ Что делать, если выявили мутацию генов BRCA?

☛ Удаление груди с установкой имплантантов — самый радикальный метод (не разрешенный в России) и решение принимается всегда комплексно, не только на основе генетического анализа, тем более, что и мутации гена могут быть разными (Уже описано около 1000 различных мутаций этих генов), а соответственно и разный уровень угрозы.

А вот, что обязательно стоит делать: самообследование молочных желез 1 раз в месяц; осмотр маммолога и гинеколога не реже двух раз в год; ежегодное МРТ молочных желез после 25 лет и маммография с 30 лет; УЗИ органов малого таза каждые 6 мес и анализ крови на онкомаркеры CA 125 + HE 4 + ROMA.

Если такой дефект выявляется у пациентки с уже выявленным раком молочной железы, да еще и агрессивной формой (триждынегативный, дольковый), хирург вправе предложить ей превентивное удаление и второй молочной железы.

❓ Насколько высок риск, если мутации выявили?

• При выявлении мутации гена BRCA 1:

Увеличение риска злокачественных новообразований молочных желез до 70%;

Увеличение риска злокачественных новообразований яичников до 40%;

• При выявлении мутации гена BRCA 2:

Увеличение риска злокачественных новообразований молочных желез до 50%;

Увеличение риска злокачественных новообразований яичников до 10%;

Это не значит, что при выявленной мутации в 35 лет у вас риск сразу 70%, с возрастом он увеличивается:

❓Кому из тех, кто уже болен раком груди необходимо сдавать генетический анализ?

• Тем, у кого отягощённый семейный анамнез (злокачественные опухоли молочных желез и яичников у кровных родственниц, особенно в молодом возрасте);

• Тем, кто сам заболел в репродуктивном возрасте;

• Тем, у кого по иммуногистохимии опухоли установлен триждынегативный рак.

❓Вот выявили мы, например, рак молочной железы и установили его генетическую природу.

А зачем нам знать про эти гены уже после выявленного рака?

☛ Изучение генов у пациентов с установленным диагнозом рака молочной железы преследует несколько целей:

1. Наблюдение кровных родственниц (сестёр, дочерей пациентки);
2. Смена режима контрольных обследований;
3. Возможные иные методы лечения, в том числе хирургического;
4. Формирование групп риска, для того, чтобы в будущем проводить скрининг среди здоровых людей.

❓ А у моей дочери тоже теперь такой риск, если у меня положительный результат?

☛ Вовсе не обязательно, но риск унаследовать есть.

❓ В каком возрасте можно сдать этот тест?

☛ Целесообразно с 25 лет.

❓ А ведь генетических тестов очень много разных, какой сдавать?

☛  Среди славян на территории бывшего СССР сохранилась удивительная гомогенность генетического материала, поэтому для 80% достаточно простой ПЦР-реакции, что довольно недорого.

❓А где сдавать расширенные тесты? BLM-мутации, например, CHEK2, полную нуклеотидную последовательность, тест на крупные перестройки генов?

☛ В Петербурге вам нужно попасть к профессору Имянитову ? в НИИ онкологии им.Петрова

❓ А есть какое-то лекарство для профилактики?

☛  На данный момент нет химиопрофилактики с доказанным эффектом.

❧ Доля наследственного рака молочной железы — до 10%

Попасть на приём

• Мой канал на
• Мой Инстраграм
• Моя страница в Фейсбук

Задать вопрос врачу

Источник: https://Doctor-Maslov.ru/blog/sindrom-andzheliny-dzholi/